Haemevolution

Gentherapie bij hemofilie: elke stap heeft de wetenschap verder doen evolueren

Op deze website leest u wat hemofilie is, wat de symptomen zijn, of er bij hemofilie sprake is van erfelijkheid en wat de levensverwachting is voor hemofiliepatiënten. Daarnaast vindt u ook heel wat informatie over wat gentherapie is, wat de risico’s en voordelen zijn en hoe gentherapie bij hemofilie precies werkt.
Evoluerende stappen van de wetenschap van gentherapie bij hemofilie

Begin jaren 1970

De eerste FVIII en FIX-producten die afgeleid zijn van plasma, zijn beschikbaar.1

1997

Het eerste recombinante FIX-vervangingsproduct wordt goedgekeurd.2

1999

Eerste gentherapieproef bij hemofilie.3

Vanaf 2017

De proeven met gentherapie in een gevorderd stadium van hemofilie komen eraan.4-9,20,21

WIST U DIT OVER HEMOFILIE?

3,0 – 4,9

zijn het aantal bloedingen dat respectievelijk hemofilie B en A patiënten jaarlijks ervaren. Gegevens uit een Oostenrijkse studie tussen 2012 en 2017.10

90%

van de hemofiliepatiënten ondervindt lichamelijke pijn ten gevolge van hun lichte of zware vorm van hemofilie.11

73%

van de patiënten houdt zich niet aan de voorgeschreven behandeling. De redenen hiervoor zijn problemen om zich naar de behandelingscentra te verplaatsen (72%), de kosten van de behandeling (69%) en te weinig voorraad (55%).12, 22-24

LEVEN MET HEMOFILIE

LEVEN MET HEMOFILIE

Hemofiliebehandelingen gingen erop vooruit, maar het kan nog beter

Recente wetenschappelijke ontwikkelingen zorgen voor een revolutie in de beschikbare behandelingen. Maar er kan nog meer worden gedaan om te zorgen dat patiënten een zo goed mogelijk leven kunnen leiden.

MEER OVER LEVEN MET HEMOFILIE LEVEN MET HEMOFILIE

WAT IS GENTHERAPIE?

Recente ontwikkelingen in hemofiliebehandelingen

Recente ontwikkelingen in hemofiliebehandelingen

Er zijn nu heel wat behandelingen voor hemofilie: van de verlengde halfwaardetijd (EHL: extended half life) van factorconcentraten13 tot de start van klinische proeven met hemofilie-specifieke gentherapie.14,15

DE EVOLUTIE VAN HEMOFILIEBEHANDELINGEN Recente ontwikkelingen in hemofiliebehandelingen
Over gentherapie

Over gentherapie

De voorbije 10 jaar is gentherapie werkelijkheid geworden voor heel wat patiënten met genetische ziekten en chronische aandoeningen.16-19

WAT IS GENTHERAPIE? Over gentherapie

Referenties

  1. Morfini M. The history of clotting factor concentrates pharmacokinetics. J Clin Med. 2017;6,35.
  2. Europees Geneesmiddelenbureau (EMA: European Medicines Agency). BeneFIX. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/benefix. Bekeken op 30 november 2021.
  3. Kay MA, Manno CS, Ragni MV, et al. Evidence for gene transfer and expression of factor IX in haemophilia B patients treated with an AAV vector. Nat Genet. 2000;24(3):257–61.
  4. clinicaltrials.gov NCT03370913. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913?term=NCT03370913&draw=2&rank=1. Bekeken op 30 november 2021.
  5. clinicaltrials.gov NCT03392974. https://clinicaltrials.gov/ct2/showNCT03392974term=NCT03392974&draw=2&rank=1. Bekeken op 30 november 2021.
  6. clinicaltrials.gov NCT03587116. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03587116?term=NCT03587116&draw=2&rank=1. Bekeken op 30 november 2021.
  7. clinicaltrials.gov NCT03876301. https://clinicaltrials.gov/ct2showNCT03876301term=NCT03876301&draw=2&rank=1. Bekeken op 30 november 2021.
  8. clinicaltrials.gov NCT03569891. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891term=NCT03569891&draw=2&rank=1. Bekeken op 30 november 2021.
  9. clinicaltrials.gov NCT03587116. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03587116term=NCT03587116&draw=2&rank=1. Bekeken op 30 november 2021.
  10. Ay C, Perschy L, Rejtö J, Kaider A, Pabinger I. Treatment patterns and bleeding outcomes in persons with severe hemophilia A and B in a real-world setting. Ann Hematol. 2020;99:2763-2771.
  11. Buckner TW, Batt K, Quon D, et al. Assessments of pain, functional impairment, anxiety, and depression in US adults with hemophilia across patient-reported outcome instruments in the Pain, Functional Impairment, and Quality of Life (P-FiQ) study. Eur J Haemotol.2018;100(suppl. 1):5-13.
  12. Witkop M, Guelcher C, Forsyth A, et al. Treatment outcomes, quality of life, and impacts of hemophilia on young adults (aged 18-30 years) with hemophilia. Am J Hematol. 2015;90(S2):S3-S10.
  13. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH guideline for the management of hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;00:1-158.
  14. Nathwani AC, Reiss UM, Tuddenham EGD, et al. Long-term safety and efficacy of factor IX gene therapy in hemophilia B. N Engl J Med. 2014;371:1994-2004.
  15. Rangarajan S, Walsh L, Lester W, et al. AAV5-Factor VII Gene Transfer in Severe Hemophilia A. N Engl J Med. 2017;377(26):2519-2530.
  16. Anguela XM, High KA. Entering the modern era of gene therapy. Annu Rev Med. 2019;70:273-288.
  17. Europees Geneesmiddelenbureau Luxturna. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/luxturna. Bekeken op 5 november 2021.
  18. Europees Geneesmiddelenbureau Zolgensma. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/zolgensma. Bekeken op 5 november 2021.
  19. Food and Drug Administration. Approved Cellular and Gene Therapy Products. https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/cellular-gene-therapy-products/approved-cellular-and-gene-therapy-products. Bekeken op 5 november 2021.
  20. clinicaltrials.gov NCT03569891. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891. Bekeken op 26 april 2022.
  21. clinicaltrials.gov. NCT03861273. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03861273. Bekeken op 26 april 2022.
  22. Hoefnagels J.W. et al. Adherence to prophylaxis and its association with activation of self-management and treatment satisfaction. Haemophilia. 2021 Jul;27(4):581-590.
  23. Thornburg C.D., Duncan N.A. Treatment adherence in hemophilia. Patient Prefer Adherence. 2017 Sep 27;11:1677-1686. eCollection 2017.
  24. Mortensen G.L. et al. Adherence to prophylactic haemophilic treatment in young patients transitioning to adult care: A qualitative review. Haemophilia. 2018;24(6):862-872.